今天是:  
站内搜索:
健康园地
 
检验知识 您当前的位置:首页 -> 健康园地 -> 检验知识 
基因检测可防范药物性耳聋
发布时间:2019/5/16  浏览次数:68 次  来源:陕西中医药大学第二附属医院

/检验科 方立江)

  近日,我院检验科基因诊断室应用基因芯片诊断技术,检测出首例药物性耳聋基因携带患儿(基因名称:线粒体12S rRRNA 1555 A>G均质突变)。药物性耳聋就是某一些药物如氨基糖苷类药物在治病或者与人体接触的过程中引起的耳聋。如果提前发现了携带药物性耳聋基因的患儿,只要患儿一生不使用不接触致聋药物,则患儿可以终身不发病,而且可以追溯和预防整个家族的母系遗传风险,对于患儿及家族的意义十分重大。

  中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起:分别是GJB2GJB3SLC26A4PDS)、mtDNA 12s rRNA。正常人群耳聋基因的携带率5%-6%。其中,线粒体12s rRNA 1555A>G 均质突变是线粒体的常见氨基糖苷类药物敏感性突变基因,线粒体基因属于母系遗传基因,此基因突变会由母亲遗传给孩子。

  氨基糖甙类药物的作用靶标在细菌的12s rRNA上,而药物性耳聋基因携带者的线粒体12srRNA1555A>G突变后的结构和细菌12srRNA很相似,氨基糖甙类药物可以作用于患儿的基因位点,导致基因损伤。

  氨基糖甙类药物的耳毒性直接与其在内耳淋巴液较高药物浓度有关,可损害内耳柯蒂器内、外毛细胞的能量产生及利用,引起细胞膜上Na+-K+-ATP酶功能障碍,造成毛细胞损伤。而且听力的损害是不可逆的。

  耳聋基因筛查对于预防遗传性耳聋至关重要,可以在孕前检查或出生后检查,只要发现此类耳聋基因的突变,该类患者一生中不要使用耳毒性药物,就可以有效地预防和减少疾病的发生。陕中二附院是咸阳地区唯一开展此项国内领先技术的单位,不仅可以对药物性耳聋基因突变进行筛查,还可以对迟发性、遗传性耳聋基因突变进行筛查。

关闭窗口

陕西中医药大学
国家中医药管理局
陕西省卫生健康委员会
西京医院
西安交通大学医学院第一附属医院
咸阳市卫生健康委员会
西安交通大学医学院第二附属医院
陕西省中医药管理局
中医中药
陕西中医学院图书馆
陕西中医药大学附属医院
陕西省预约挂号服务平台
陕西中医药大学第二附属医院
咸阳新闻网
陕中二附院新生儿疾病筛查报告查询系统
12320卫生热线
  版权所有:陕西中医药大学第二附属医院
医院地址:陕西省咸阳市渭阳西路5号  邮政编码:712000  急救电话:029-33579191 33579120 33579122
陕ICP备12000407号